Em um estudo publicado na revista Scientific Reports, uma equipe internacional de pesquisadores da Universidade de Barcelona, na Espanha, em parceria com o Instituto Europeu de Oncologia e as Universidades de Viena e Milão, realizou uma aproximação que mapeou a origem de algumas variações genéticas que caracterizam a nossa espécie, classificando o humano moderno.
A principio, no trabalho, a partir de um conjunto de dados disponível publicamente, dados esses que tiram proveito dos genomas neandertais e denisovanos, ambos parentes distantes do homem moderno. Foram necessarios para compilar um catálogo genômico de variações específicas do Homo sapiens. os estudiosos fizeram uma estimativa para avaliar a idade de variantes associadas a sinais de seleção positiva, como alterações específicas do tecido e mutações relacionadas com a forma da face e cerebelo e a formação do cerebelo.
De acordo com Tábita Hünemeier, professora do Departamento de Genética e Biologia Evolutiva do Instituto de Biociências (IB) da USP, que não participou do estudo, há a compreensão de que a história humana não é linear e diferentes ramos de nossa árvore evolutiva não só coexistiram, entretanto como também se cruzaram, é fundamental para a ciência. “A gente tem essa ideia de que o Homo sapiens é a ponta de uma escada evolutiva. Ele é como qualquer outra espécie que passou por uma história bastante diversa e evoluiu com outras espécies até chegar aqui em modo moderno. De alguma maneira, se adaptou melhor e acabou sobrevivendo”, explica.
O que há de atualidades no mundo
Bióloga especializada em genética de populações humanas, Tábita destaca que os períodos de coexistência entre espécies hominídeas, com maiores mudanças genéticas, foram o foco do estudo. E segundo Tábita “O primeiro pico é na separação do Homo sapiens dos outros Homos. O segundo é quando há a dispersão dos sapiens para fora da África. Eles [pesquisadores] acham esses genes de encefalização num período entre 300 500 mil anos atrás e, um pouco mais recente, encontraram as variantes de integração do neandertal e denisovano nos últimos 100 mil anos, quando essas duas espécies tiveram contato”, destaca.
A partir da nova descoberta, em suma, será possível aprofundar as investigações antropológicas e genéticas para compreender as muitas complexidades da evolução, já que ainda é difícil determinar com precisão quando surgiram as variantes genéticas que nos distinguem de outras espécies humanas. “É uma construção do conhecimento moderno importante. Acho que a gente está cada vez mais entendendo como a nossa espécie se diversificou e se diferenciou”, finaliza Tábita.
Confira o estudo moderno na integra.
Além disso, em um estudo colaborativo com a Universidade de Harvard, a Faculdade de Medicina da USP (FMUSP) conseguiu identificar as mutações que ocorrem no gene responsável pela puberdade precoce central. No entanto, a puberdade precoce ocasiona reações adversas nas crianças, tanto no comportamento social quanto no desenvolvimento psicológico. Desse jeito, assim como anormalidades físicas, incluindo baixa estatura, e maior risco de diabetes, câncer e doenças cardíacas podem interferir nessa questão.
A puberdade precoce caracteriza-se pelo desenvolvimento dos caracteres sexuais secundários a partir dos oito anos nas meninas. Sendo mestruação precoce, acne, seios desenvolvidos, por exemplo e dos nove anos nos meninos (pêlos, acne e pomo-de-adão, entre outros).
Para compor o estudo foram analisadas famílias da Bélgica, dos Estados Unidos e da América Latina. Isso em cinco de quinze famílias, entretanto, os pesquisadores identificaram quatro mutações no gene MKRN3, responsável por codificar uma proteína chamada makorin ring finger 3. As mutações encontradas resultam principalmente em proteínas com tamanho reduzido e sem função. O primeiro grupo a estudar as mutações genéticas na puberdade foi o de endocrinologia, em 2008. “Nós temos orgulho de possuir um estudo genético com metodologia de ponta”, afirma a professora responsável pelo estuda, Ana Claúdia Latrônico.
Visão especifica
Em suma, os pesquisadores também constataram que todos os pacientes afetados herdaram os defeitos do lado paterno. No âmbito acadêmico, a descoberta, auxilia nos avanços dos estudos dos mecanismos relacionados ao início puberdade. E para os profissionais de saúde, a pesquisa auxilia definindo uma causa genética para a puberdade precoce central.
Por fim, “Nosso desafio é descobrir como a proteína atua, quais são suas ações biológicas e causas do desenvolvimento puberal”, segundo Ana Cláudia. Continue lendo em: https://www5.usp.br/noticias/saude-2/estudo-da-fmusp-mostra-que-mutacoes-geneticas-causam-puberdade-precoce/
