Kyle, um bebê norte-americano de apenas dois anos, é o primeiro paciente do mundo que médicos curaram com um tratamento de edição genética. Ele sofre de uma doença rara, causada por uma mutação no DNA — a CPS1 — que atinge um em cada 1,3 milhão de bebês.
Com apenas dois dias de vida, os médicos notaram que Kyle apresentava sinais de letargia, um estado de sono intenso que que a pessoa dorme a maior parte do tempo. Além disso, o bebê não se alimentava corretamente e tinha dificuldade para manter a temperatura corporal.
Uma semana depois, veio o diagnóstico da doença rara. Sem tratamento, a expectativa era de atrasos mentais e de desenvolvimento, e até a necessidade de um transplante de fígado. Diante disso, os pais tomaram a decisão de incluí-lo em um estudo inédito feito na Pensilvânia.
Os pesquisadores buscavam uma forma de “reescrever” o DNA em um procedimento chamado “edição de base”. Esse procedimento, capaz de substituir uma única letra do DNA em um ponto específico, foi bem-sucedido com Kyle.
O tratamento foi desenvolvido sob medida para o caso de Kyle e consiste em um medicamento injetável, com aplicações que duram cerca de duas horas. Atualmente, Kyle recebeu três infusões, e todas foram bem-sucedidas.
De acordo com os médicos, antes do tratamento Kyle não podia ingerir proteína devido às complicações metabólicas. Após as aplicações, ele apresentou avanços inéditos e significativos no desenvolvimento, tolerando o uso de proteínas.
Embora ainda não se saiba se Kyle precisará continuar com o uso da terapia genética ao longo da vida, os médicos consideram esse caso uma reversão de condição. Desde a primeira infusão, os níveis de substâncias aplicadas têm sido progressivamente menores.
Perspectivas futuras
Em resumo, o caso de Kyle traz esperança para milhões de pessoas ao redor do mundo, abrindo caminho para o tratamento de outras doenças raras causadas por mutações específicas. Atualmente, esse tipo de tratamento só é viável para doenças hepáticas, já que o fígado permite uma entrega mais eficiente das instruções de edições genéticas.
Entretanto, os especialistas acreditam que, no futuro, também haverá a possibilidade de tratar doenças neurológicas e condições como a distrofia muscular. Pesquisadores celebram esse avanço como um marco para a medicina e a terapia genética.
Continue lendo:
Cientistas descobrem grupo sanguíneo raro que pode salvar muitas vidas
Mãe desafia a medicina e protagoniza milagre pós-parto
- AMP manifesta preocupação com edital de Residência Médica lançado pelo Ministério da Saúde
- Tratamento inédito cura bebê de doença rara causada no DNA
- CFM lança campanha para combater violência contra médicos: mais de 10 casos são registrados por dia
- Inscrições abertas para os vestibulares de Medicina 2025: confira o calendário e como se preparar
